التهاب الأذن الوسطى Otitis media
ما هو التهاب الأذن الوسطى؟
يعتبر التهاب الأذن الوسطى عند الأطفال من أكثر الأمراض الإخماجية انتشارا بعد الزكام (الرشح) بالذات في مرحلة أو عمر ما قبل المدرسة. ويجب علاج الالتهاب سريعا لكي لا تتطور الحالة وتتأثر مقدرة الطفل على السمع.
وهو عبارة عن إخماج بكتيري أو فيروسي يسبب التهاب في الأذن الوسطى ويحدث عادة بعد التهاب الحلق ، الزكام ، أو اضطرابات الجهاز التنفسي الأخرى.
تقع الأذن الوسطى بعد طبلة الأذن مباشرة وهي بحجم البزلا (البسيلة) ، وتتصل الأذن الوسطى بالجزء العلوي للحلق (البلعوم الأنفي) عن طريق قناة ضيقة تدعى قناة استاكيوس eustachian tube ، وهذه القناة تسمح بتصريف السوائل من الأذن الوسطى إلى الجزء العلوي للحلق (البلعوم الأنفي) وتساعد على توازن ضغط الهواء بداخل الأذن.
فراغ الأذن الوسطى عادة يكون مملوء بالهواء ولكن من الممكن أن تتراكم السوائل في الأذن الوسطى بسبب التهابات المجاري التنفسية العلوية مثل الزكام أو الإنفلونزا أو حتى بسبب الحساسية.
كيف يحدث التهاب الأذن الوسطى؟
تنقل البكتيريا الموجودة في منطقة الحلق والأنف للأذن من خلال قناة استاكيوس وبسبب اضطراب في ميكانيكية التصريف بواسطة قناة استاكيوس وبوجود الإفرازات تجد البكتيريا وسطا مناسبا للتكاثر وبالتالي تسبب الالتهاب. معظم حالات التهاب الأذن الوسطى تحدث بسبب 3 أنواع من البكتيريا هي:
* ستربتوكوكس نيموني Streptococcus pneumoniae
* هيموفيلس انفلونزى Haemophilus influenzae
* موراكسيلا كاتاراليس Moraxella catarrhalis
ما هي العوامل المعرضة للإصابة عند الأطفال؟
أي شخص معرض للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى ، ولكن الأطفال معرضين أكثر. فقبل بلوغ السنة الثالثة من العمر يصاب 85% من الأطفال بالتهاب الأذن الوسطى. والسبب في ذلك أن قناة استاكيوس عند الأطفال تكون أقصر ، أضيق وأكثر استقامة من تلك عند البالغين. وبالتالي تساهم في تراكم الإفرازات في منطقة الأذن الوسطى بسهولة.
* التهاب الأذن الوسطى غير معدي ، ولكن التهابات المجاري التنفسية العلوية مثل الزكام والتي تسبق التهاب الأذن تكون معدية ومن الممكن أن تساهم تجمعات الأطفال مثل الحضانة على الإصابة بالزكام (الرشح) وبالتالي تعرضهم يكون أكثر.
* الأطفال المصابين بأمراض الحساسية يكونوا أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى
* الأطفال المقيمين مع شخص مدخن يتعرضون للالتهاب أكثر
* الرضاعة الصناعية تزيد من نسبة الإصابة مقارنة بالرضاعة الطبيعية
ما هي مضاعفات التهاب الأذن؟
سرعة إعطاء العلاج المناسب تساهم في سرعة الشفاء. ولكن التأخر في العلاج أو إعطاء علاج غير مناسب قد يؤدي لتطور الحالة وتتأثر مقدرة الطفل على السمع أو لتطور الإخماج.
فالسوائل التي تتراكم في الأذن الوسطى أثناء الالتهاب تمنع انتقال الأصوات في الأذن. وبما أن تعلم التكلم عند الأطفال يتم عن طريق الاستماع للآخرين ، فإن ضعف السمع يؤدي إلى تأخر في المقدرة على المحادثة وتعلم اللغة. وهذا التأخر يتم التغلب عليه بمساعدة أخصائيي النطق.
في حالات نادرة ربما تؤدي التهابات الأذن الغير معالجة أو المتكررة إلى فقدان دائم للمقدرة على السمع (صمم). فتكرار حدوث الالتهاب ربما يؤدي لإصابة طبلة الأذن ، عظام الأذن أو العصب السمعي بضرر قد يسبب الصمم. ولكن هذا نادر الحدوث ويتم ملاحظة ذلك من قبل الطبيب المعالج.
كيف تتم الوقاية؟
كما ذكر سابقا ، قد يكون من الصعب منع حدوث التهاب الأذن بسبب طبيعة تكون قناة استاكيوس في هذه المرحلة من العمر ، ولكن هناك بعض الأمور التي تستطيعين القيام بها للتقليل أو لتفادي بعض المسببات.
* حاولي تفادي إرضاع الطفل وهو مستلق على ظهره. فمن الممكن أن يصعد الحليب والسوائل المغذية الأخرى إلي الأذن من خلال قناة استاكيوس. وبوجود البكتيريا تصبح هذه السوائل وسطا مناسبا للتكاثر. إذا تفادي إرضاع الطفل وهو مستلق على ظهره تعتبر إحدى الطرق للتقليل من التعرض للالتهاب الأذن.
* بإمكانك أيضا التقليل من إمكانية الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى بعدم تعريض طفلك لدخان السجائر. اطلبي من المدخنين عدم التدخين في المنزل أو على الأقل ليس أثناء وجود الطفل.
محاولة التقليل من فرص الإصابة بالتهاب الأذن ضروري ، ولكن تذكري بأن ذلك ربما لن ينفع ، ولذلك معرفة أعراض التهاب الأذن الوسطى عند الأطفال مهم لملاحظة حدوث الالتهاب.
ما هي الأعراض والعلامات؟
أسهل علامات التهاب الأذن الوسطى ملاحظة هي ارتفاع درجة الحرارة (السخونة ، الحمى) وألم الأذن. ولكن ألم الأذن وارتفاع درجة الحرارة لا يحدثا دائما ، بالإضافة إلى أن الأطفال لا يستطيعون وصف ألم الأذن. ولذلك يجب ملاحظة العلامات الأخرى التي قد تترافق مع التهاب الأذن. القائمة التالية توضح أهم أعراض التهاب الأذن. في حال ملاحظة أي منها ، يجب مراجعة الطبيب للتأكد من وجود التهاب:
* ارتفاع في درجة الحرارة (عادة عند الأطفال صغار السن)
* يضغط على ، يشد أو يحك أذنه
* خروج إفرازات بيضاء أو صفراء من الأذن
* على غير عادته سريع الغضب أو الانفعال وغريب الأطوار
* غافل أو غير منتبه أو يطلب رفع صوت التلفزيون أو الراديو
* لا ينتبه عند مناداته باسمه أو لا يفهم الإرشادات البسيطة (الأطفال كبار السن)
* يبكي أثناء الرضاعة (لأن عملية الرضاعة تسبب تغير في الضغط بداخل الأذن).
* يرفض الأكل
* يبكي بطريقة غير طبيعية أثناء الإصابة بالرشح
* كسول (فاتر الهمة) أو قليل النوم
ماذا يجب أن تخبري الطبيب؟
إخبار الطبيب بالمعلومات الخاصة بطفلك ضروري. القائمة التالية توضح بعض المعلومات التي من الممكن مناقشتها مع الطبيب:
* اسردي جميع الأعراض التي تمت ملاحظتها
* اخبري الطبيب عن تاريخ بدء الأعراض وأي منها يتميز بالشدة
* لو لم تكن الإصابة الأولى ، اسردي التاريخ المرضي الخاص بالتهابات الأذن التي أصابت طفلك وأسماء المضادات الحيوية التي وصفت له
* اذكري إن كان طفلك قد أصيب بالزكام أو الانفلونزا حديثا
* اذكري إن كان طفلك يعاني من الاستفراغ أو مصاب بإسهال
* اخبري الطبيب إن كان طفلك يتناول أدوية أخرى أو إن كان يعاني من حساسية معينة
* يجب مناقشة أي مصاعب قد سبق وعانيت منها أثناء إعطاء طفلك الأدوية. مثلا إن كان الطفل يرفض تناول دواء معين أو صعوبة إعطاء جرعة الدواء في أوقات معينة
* اذكري للطبيب إن كان هناك أي تغيير سيطرأ على نظام المعيشة أثناء فترة العلاج. فمثلا بعض الأدوية تحتاج لحفظ في الثلاجة وبذلك تجعل السفر في فترة العلاج صعب.
وأخيرا ، لا تترددي في الاستفسار من الطبيب عن أي شيء يخطر ببالك بخصوص المرض أو العلاج.
عند البدء في علاج التهاب الأذن وفي حال مشاهدة علامات حساسية بسبب أي دواء يتم تعاطيه يجب مراجعة الطبيب فورا. من هذه العلامات صعوبة في التنفس، طفح جلدي أو انتفاخ في الوجه، الفم ، الرقبة ، الأيدي أو الأرجل.
بالإضافة لذلك قومي بمراجعة الطبيب إن لم تبدأ أعراض التهاب الأذن بالاختفاء خلال يومين أو ثلاثة.
كيف يتم التشخيص؟
بالإضافة لأعراض التهاب الأذن سيقوم الطبيب باستخدام منظار الأذن otoscope لمشاهدة طبلة الأذن وهي عبارة عن غشاء شفاف يفصل الأذن الوسطى عن الأذن الخارجية.
ربما يقوم الطبيب باستخدام منظار خاص للأذن pneumatic otoscope لإرسال نفخات من الهواء باتجاه طبلة الأذن. طبلة الأذن السليمة تتحرك للداخل بسبب الهواء. ولكن في حالة التهاب الأذن الوسطى فالطبلة لا تتحرك بسبب الهواء الصادر
الصور التالية توضح ما قد يشاهده الطبيب من خلال منظار الأذن في حالة الأذن السليمة وفي الأذن الملتهبة.
طبلة الأذن الطبيعية
طبلة الأذن الملتهبة
في حالة وجود إخماج سيظهر الالتهاب على طبلة الأذن وربما تكون منتفخة بسبب الضغط الناتج عن تراكم السوائل. سيلاحظ الطبيب أيضا لون طبلة الأذن بالإضافة إلى بعض العلامات الأخرى التي تدل على وجود التهاب.
وسيتم أيضا تقييم مسببات الالتهاب إن كانت بكتيرية أو فيروسية لأن ذلك ضروري لتحديد العلاج المناسب لكل حالة. والطبيب هو الشخص الوحيد القادر على تحديد العلاج المناسب لحالة طفلك وذلك بناء على مرئياته من خلال الفحص والتاريخ المرضي التي قمت بإخباره به.
ما هي طرق العلاج؟
يوجد عدة خيارات لعلاج التهاب الأذن. فعندما يكون التهاب الأذن بسيط وبدون ألم وتبين للطبيب أن السبب في الالتهاب فيروسي وكانت صحة الطفل العامة جيدة فربما ينصح الطبيب بعدم إعطاء أدوية والانتظار وملاحظة التطورات. في هذه الحالة يجب أن تقومي بملاحظة وضع الطفل وأي تطورات قد تطرأ وإخبار الطبيب إن ساءت الحالة.
بالإضافة لوصفة الدواء أو عوضا عنها ربما ينصحك الطبيب بعمل بعض الأشياء لمساعدة طفلك للشعور بالراحة. وهذا ربما يشمل كمادات دافئة على الأذن وإعطاء المسكنات. الحفاظ على الطفل في وضع عامودي قدر الإمكان بدلا عن الاستلقاء على ظهره يساعد على تخفيف آلام الأذن. بالنسبة للأطفال الكبار النوم على وسادة (مخدة) إضافية يساعد على رفع مستوى الرأس.
ولكن وكما هو موضح في جزء المضادات الحيوية فإن معظم التهابات الأذن تنتج بسبب إخماج بكتيري ، وفي هذه الحالة يتم وصف مضادات حيوية لقتل البكتيريا أو على الأقل لوقف تكاثرها.
لسوء الحظ فإن التهابات الأذن من الممكن أن تتكرر وربما ينصح الطبيب بخيارات علاجية أخرى ، وذلك يشمل القيام بإجراء شق جراحي صغير في طبلة الأذن myringotomy للسماح بتصريف السوائل المحتبسة وتقليل الضغط والألم. وربما ينصح الطبيب بوضع أنبوب صغير جدا myringotomy tube في طبلة الأذن. يوضع هذا الأنبوب لفترة كافية للسماح لقناة استاكيوس للعودة إلى حالتها الطبيعية وتصريف السوائل وبالتالي منع تكرار الإخماج.
عندما يتكرر التهاب الأذن أو عند وجود سائل مزمن (لفترة طويلة) في فراغ الأذن الوسطى ربما يقوم الطبيب بإحالة الطفل إلى أخصائي السمع لتقييم مقدرة السمع عند الطفل وتحديد إن كان هناك اضطراب في الأذن الوسطى.
وربما ينصح الطبيب باستشارة أخصائي النطق لتقييم مهارات الطفل اللغوية ومقدرته على النطق. وإن لزم الأمر ربما يؤدي ذلك إلى النصح ببرنامج تعليمي للطفل.
علاج التهاب الأذن بالمضادات الحيوية
العديد من التهابات الأذن تنتج بسبب إخماج بكتيري. وهناك 3 أنواع من البكتيريا تسبب معظم التهابات الأذن ، ولكن في 28% من الالتهابات يكون السبب جراثيم أخرى أو بدون سبب معروف.
وتوضح الدراسات أن 35% من الإخماجات البكتيرية تنتج بسبب بكتيريا ستربتوكوكس نيموني Streptococcus pneumoniae ، و 23% بسبب هيموفيلس انفلونزى Haemophilus influenzae ، و 14% بسبب موراكسيلا كاتاراليس Moraxella catarrhalis. والـ 28% المتبقية بسبب أنواع أخرى من البكتيريا ، فيروسات أو بدون سبب معروف.
يتم وصف مضادات حيوية لقتل البكتيريا أو على الأقل لوقف تكاثرها. وعندما يعاني الأطفال من التهاب الأذن بسبب بكتيري فإن العلاج عادة يكون بوصف مضادات حيوية تعطى عن طريق الفم لمدة 5-10 أيام وذلك على حسب المضاد المستخدم. بعض المضادات الحيوية يعطى مرة واحدة يوميا والبعض الأخر يعطى مرتين إلى 3 مرات في اليوم. ويتوفر للأطباء اختيار آخر أيضا وهو مضاد حيوي يعطى كحقنة (إبرة) واحدة فقط.
إذا وصف الطبيب مضاد حيوي عن طريق الفم فتأكدي من أن طفلك يتناول الجرعات في موعدها ولا تقومي بإيقاف المضاد الحيوي عند شعورك بتحسن الوضع ، بل يجب إكمال مدة العلاج كما وصفه الطبيب.
عند البدء في علاج التهاب الأذن وفي حال مشاهدة علامات مضاعفات جانبية للدواء مثل الإسهال أو الاستفراغ أو الحساسية يجب مراجعة الطبيب فورا. من علامات الحساسية صعوبة في التنفس، طفح جلدي أو انتفاخ في الوجه، الفم ، الرقبة ، الأيدي أو الأرجل.
وتذكري بأن تقومي بمراجعة الطبيب إن لم تبدأ أعراض التهاب الأذن بالاختفاء خلال يومين أو ثلاثة.
التناذرات (المتلازمات) المترافقة مع نقص سمع
Syndromes Associated with Hearing Loss
رسالة لنيل شهادة دكتور في الطب البشري بجامعة دمشق
اعداد الدكتور ربيع حرب
باشراف الاستاذ الدكتور محمد سامر البريدي
(عسرة التصنع الفقارية-المشاشية الخلقية)
* نقص سمع حسي عصبي 30% Sensoneural Hearing Loss.
* قصر في النهايات وتشوه في الفخذ.
* نقص المقوية العضلية.
* قصر الجذع مع مشية البطة.
* تأخر مشي حتى الأسبوع الثلاثين.
* قصر بصر شديد Severe Myopia وقد يحدث انفصال شبكية.
* انشقاق قبة الحنك 40% Cleft palate.
AMALRIC Syndrome
* اعتلال ظهارة حبيبي تصبغي بقعي Granular macular epitheliopathy.
* نقص سمع حسي عصبي.
* التناذر ربما يكون وراثي أو مكتسب بعد إصابة ولادية بالحصبة الألمانية.
BARANY Syndrome
* صداع قفوي Back Headache.
* صمم متناوب في الجهة الموافقة (يتخلله فترات يكون فيها السمع طبيعياً).
* دوار وطنين Vertigo, Tinnitus.
* يمكن تصحيح هذا التناذر بالرأرأة المثارة Induced Nystagmus.
BONNIER Syndrome
* يعود هذا التناذر إلى إصابة نواة دايتر واتصالاتها.
* اضطرابات بصرية Ocular Disturbances.
* شلل مطابقة Paralysis of Accommodation ، رأرأة Nystagmus ، شفع Diplopia.
* صمم Deafness ، غثيان Nausea، عطش Thirst، قمه Anorexia.
* بعض الأعراض الناتجة عن إصابة المراكز المبهمية Vagal Centers ، والأعصاب القحفية (8-9-10-11) والنواة الدهليزية الجانبية.
* يمكن أن يحرض داء منير MENIERE disease.
BRANCHI0 – OTO – RENAL syndrome
(المتلازمة الكلوية الأذنية الغلصومية)
هي عبارة عن اضطراب وراثي جسمي يتصف بإصابة الأذن الوسطى والظاهرة والداخلية مترافقة مع تشوهات في الأنسجة أمام الأذن Preaucular Tissues وفي الأثلام الغلصومية Branchial Clefts. مع درجات مختلفة من سوء التصنع الكلوي يضم العديد من الأعراض التالية:
* نقص سمع مختلط أو توصيلي MIXED or CONDUCTIVE hearing Loss.
* صيوان بشكل الفنجان CUP SHAPED PINNAE منقلب إلى الأمام مع شقوق ثنائية الجانب أمام الأذن.
* شقوق أو نواسير ثنائية الجانب.
* سوء تصنع كلوي RENAL DYSPLASIA.
COGAN syndrome
* يضم هذا التناذر التهاب قرنية خلالي غير إفرنجي Non Syphilitic interstitial keratitis.
* أعراض سمعية دهليزية Vestibuloauditory symptoms.
* التهاب القرنية الخلالي يؤدي إلى نقص سريع في القدرة البصرية.
* تضم الأعراض دوار شديد انتيابي مترافق مع طنين Tinnitus ، رأرأة فجائية Spontaneous Nystagmus، رنح Ataxia، ونقص سمع حسي عصبي متقدم Progressive Sensoneural Hearing Loss، يتخلل ذلك حالات من الهوادة Remission والاشتداد Exacerbation.
* قد يكون هذا التناذر متعلقاً بالتهاب ما حول الشريان العقدي Periarteritis nodosa.
* يظهر التشريح المرضي ضمور في العقدة الحلزونية مع وذمة في غشاء القوقعة والقنوات نصف الدائرية Semicircular Canals مترافق بالتهاب في الرباط الحلزوني Spiral ligament.
DIDMOAD Syndrome
* ينتقل هذا التناذر بصفة وراثية جسمية مقهورة ويضم: بيلة تفهة DI ، سكري DM ، ضمور بصري OA، وصمم D.
* السكري عادة هو من النوع الشبابي المتعلق بالأنسولين juvenile قد تحدث البيلة التفهة في أي وقت وهي حساسة للـ Vosopressine تشير إلى ضمور في خلايا الوطاء Hypothalamus أو السبيل النخامي البصري العلوي Supraoptico Hypophiseal tract.
* نقص السمع يكون في هذه الحالة حسي عصبي متقدم ويصيب أولاً الترددات العالية Higher Tones.
* الأذيات البولية تتراوح من المثانة اللا إرتخائية حتى الاستسقاء الكلوي والحالبي Hydronephrosis, Hydroureter.
18Q Syndrome
* يشمل هذا التناذر تأخراً في التطور الروحي الحركي: Psychomotor retardation.
* نقص مقوية Hypotonia – قامة قصيرة short stature – صغر في الرأس Microcephaly – نصف وجه ناقص التصنعHypoplastic midface - غضة موقية Epicanthus.
* أذيات عينية Ophtalmologic abnormalities – انشقاق في قبة الحنك Cleft Palate.
* إصابة قلبية ولادية Congenital heart disease – تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of the genitalia - أصابع مستدقة Tapered Fingers.
* نقص سمع توصيلي Conductive hearing Loss.
FOVILLE Syndrome
* شلل وجهي Facial paralysis.
* شلل في الرؤية المتوافقة Conjugate gaze.
* فالج هرمي في الجانب المقابل Contralateral pyramidal hemiplegia.
* طنين Tinnitus ، صمم ودوار Deafness and vertigo.
* إصابة في تحت النويات Infranuclear involvement.
* نقص في التذوق في الثلثين الأماميين من اللسان Loss of taste.
* نقص في الإفرازات اللعابية Salivary والدمعية Lacrimal مع إصابة العصب المتوسط Nervus intermedius.
HANHART Syndrome
هذا التناذر هو أحد أنواع سوء التشكل الوجهي Facial dysmorphia مما يؤدي إلى:
* مظهر العصفور Bird like profile بسبب صغر الفك السفلي Micrognathia ويضم:
* أسنان خلفية التوضع Opishodontia.
* تشوه أطراف Peromelia.
* نقص نمو Small growth.
* نقص سمع توصيلي بسبب سوء التشكل الغلصمي.
* تشوهات في اللسان مع صغر في الحنك Small jaw.
* نقص في الأطراف أحياناً.
* وتكون نسبة الذكاء طبيعية Normal intelligence.
Large Vestibular Aqueduct syndrome
(تناذر القناة المائية الدهليزية الواسعة)
القناة المائية الدهليزية الواسعة كتشوه معزول تترافق مع نقص سمع حسي عصبي وهو أكثر حدوثاً في الطفولة ولكن في هذا التناذر يكون الجزء الخشن Rugose portion من كيس اللمف الداخلي Endolymphatic sac هو أيضاً متوسع. المداخلات على كيس اللمف الباطن لتصحيح نقص السمع عادة غير ناجحة.
SCHAFER Syndrome
* تأخر عقلي وراثي Hereditary mental Retardation.
* نقص سمع حسي عصبي Sensoneural Hearing loss.
* بيلة دموية Hematuria.
* صرع Epilepsy.
* نقص في Proline oxidase.
TROTTER Syndrome
* ألم عصبي فكي سفلي Neuralgia.
* نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
* حصار في قناة أوستاش Eustashian tube Blockage.
* وذمة أمام الأذن Preauricular edema بسبب غزو مصنع في جيب مورغاني.
* شلل متوافق Ipsilateral Akinesia في الحنك الرخو.
* ضزز Trismus.
NANSE Syndrome
تناذر وراثي يصيب الذكور، فقط ويضم:
* إصابة أذن وسطى وباطنة Medial and Inner Ear Involvement.
* تصلب ركابة.
* إصابة دهليزية Vestibular Abnormalities.
* صمم Deafness وبكم.
FORNEY Syndrome
* جسمي قاهر Autosomal dominant.
* داء الشامات Lentigines.
* قصور تاجي Mitral insufficiency.
* تشوهات هيكلية Skeletal malformations.
* نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
LENTIGINES Syndrome
* جسمي قاهر Autosomal dominant.
* بقع بنية على الجلد تبدأ بعمر السنتين Brown Spots.
* زيادة في سعة الأبعاد في العين Ocular hypertelorism.
* تضيق رئوي Pulmonary stenosis.
* تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of genitalia.
* تأخر نمو Retarded growth.
* نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss
PIEBALDNESS Syndrome
(تناذر الجلد المرقط)
* وراثي مرتبط بالجنس Sex linked أو جسمي مقهور Autosomal.
* قزحية زرقاء Blue irides.
* تصبغات شبكية دقيقة Fine retinal pigmentation.
* نقص تصبغ الفروة Scalp والشعر Hair والوجه.
* مناطق ناقصة التصبغ على الأطراف والجذع.
* نقص سمع حسي عصبي.
HAND-HEARING Syndrome
* وراثي جسمي مسيطر
* انعطاف تقفعي ولادي Congenital flexion contracture في الأصابع وإبهام القدم Toe.
* نقص سمع حسي عصبي.
MARFAN Syndrome
* (أصابع عنكبوتية Arachnodactyly، عدسة هاجرة Ectopia lentis ، صمم (Deafness.
* جسمي قاهر.
* شخص نحيل وطويل مع أصابع عنكبوتية طويلة.
* صدر حمامي Pigeon breast.
* جنف Scoliosis.
* أصابع قدم بشكل المطرقة Hammertoes.
* نقص سمع مختلط.
PIERRE ROBIN Syndrome
* جسمي قاهر ذو نفوذية متغايرة.
* يحدث في حوالي 1/30000 - 1/50000 من الولادات.
* قد يعزى إلى انتان داخل الرحم.
* بروز اللسان Glossoptosis.
* صغر الفك السفلي Micrognathia.
* حنك مشقوق Cleft palate.
* نقص سمع مختلط.
* تخلف عقلي.
* تشوه في الصيوان.
* نقص تصنع في الفك السفلي Hypoplastic mandible.
* تضيق تحت مزماري Subglottic Stenosis.
* الاستنشاق هو السبب الأشيع للموت Aspiration.
ROAF Syndrome
* غير وراثي.
* انفصال شبكية Retinal Detachment.
* ساد Cataract.
* قصر بصر Myopia.
* حرقفة فحجاء Coxa Vara.
* حدب جنفي Kyphoscoliosis.
* نقص سمع حسي عصبي متقدم.
VANDER HOEVE Syndrome
Osteogenesis imperfecta
(نقص في تكون العظام)
* وراثي جسمي مسيطر مع نفوذية متغايرة.
* العظام تكون هشة Fragile Bones مع فقدان الأربطة Ligaments.
* صلبة زرقاء أو صافية Clear Sclera ، وجه مثلثي، نقص تكون عاج الأسنان.
* الصلبة الزرقاء ونقص السمع بشاهدان في 60% من الحالات وأكثرها بعد عمر العشرين.
* نقص السمع التوصيلي يمكن أن يعزى إلى تثبت الركابة Stapes Fixation نتيجة تصلب العظم Otosclerosis أو إلى تكسر في عظيمات السمع.
* الاضطراب الرئيسي هو فعالية غير طبيعية للخلايا البانية للعظم.
* يمكن أن يكون هناك زيادة في المكونات المخاطية عديدة السكريد Mucopolysaccharide في الصلبة.
* قد تشاهد هشاشة الأوعية Capillary fragility.
* عند التداخل على مثل هذا المريض يجب الانتباه إلى عدم كسر الحلقة الطبلية Tympanic ring أو الذراع الطويل للسندان Incus ويجب إدراك أن قاعدة الركابة Stapes Footplate يمكن أن تطفو.
ALPORT Syndrome
* ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.
* نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.
* تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.
* تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن Chronic Glomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.
* ساد كروي Spherophalera Cataract.
* نقص وظيفة الدهليز Hypo- function of the Vestibular organ.
* يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.
* يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.
ALSTROM Syndrome
* وراثي جسمي مقهور.
* تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.
* سكري Diabetes مع سمنة Obesity.
* نقص سمع حسي عصبي مترقي.
DUANE Syndrome
* وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.
* عدم القدرة على تبعيد العيون.
* تضيق في الشق الجفني.
* انفتال العنق (صعر) Torticollis.
* نقص سمع توصيلي
* ضلع رقبية Cervical rib.
FLYN-AIRD Syndrome
* وراثي جسمي قاهر.
* قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.
* والتهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
* نقص سمع حسي عصبي مترقي.
* رنح Ataxia.
* آلام قافزة في المفاصل Shooting Pains.
HALLGREN Syndrome
* وراثي جسمي مقهور.
* التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
* رنح متقدم Progressive Ataxia.
* تخلف عقلي في 25% من الحالات.
* نقص سمع حسي عصبي.
HERMANN Syndrome
* وراثي قاهر.
* يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.
* سكري.
* خرف مترقي Progressive Dementia.
* التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.
NORRIE Syndrome
* وراثي مقهور.
* عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.
* نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.
PENDRED Syndrome
* وراثي جسمي مقهور.
* نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.
* يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.
* يكون اختبار Perchlorate إيجابي.
* تكون نسبة الذكاء طبيعية.
* فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.
* يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.
REFSUM Syndrome
* وراثي جسمي مقهور.
* التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
* إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.
* رنح Ataxia.
* نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss.
* إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.
* الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.
TAYLOR Syndrome
* وراثي جسمي مقهور.
* صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.
* نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.
* نقص سمع توصيلي.
PATAU Syndrome
* (Trisomy 13-15) group D
* صيوان الأذن منخفض التوضع.
* رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.
* شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.
* ثلامة Coloboma في الأجفان.
* صغر الفك السفلي Micrognathia.
* ناسور رغامي مريئي Tracheosophageal Fistula.
* أورام عرقية دموية Hemangiomas.
* إصابة قلبية ولادية.
* تخلف عقلي.
* نقص سمع مختلط.
* عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.
WEIL Syndrome
*
التهاب كلوي Nephritis.
*
نقص سمع.
*
ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.